Día Mundial de las mucopolisacaridosis: ¿De qué trata esta enfermedad poco frecuente?

En nuestro país, viven con alguna MPS unas 400 personas, especialmente niños y jóvenes. Son un grupo de enfermedades hereditarias comprendidas dentro de las EPoF y afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos.

El 15 de mayo es el Día Mundial de la mucopolisacaridosis (MPS), consideradas entre las casi 8.000 Enfermedades Poco Frecuentes (EPoF), que son aquellas que se presentan en 1 de cada 2 mil o más personas[1]. Las MPS afectan estadísticamente a uno de cada 20 mil niños recién nacidos y se producen por una falla genética, en el ADN.

En nuestro país, viven con alguna MPS unas 400 personas, especialmente niños y jóvenes. Son un grupo de enfermedades hereditarias comprendidas dentro de las EPoF y afectan a 1 de cada 20 mil recién nacidos.

Infecciones respiratorias recurrentes, como catarros, rinitis, bronquitis, neumonías y bronquiolitis, y otitis a repetición, son síntomas inespecíficos que se presentan de manera frecuente en los niños durante la primera infancia y casi siempre sin mayores consecuencias. Sin embargo, también pueden estar indicando la presencia de un grupo de enfermedades muy severas y discapacitantes llamadas mucopolisacaridosis (MPS).

“Las MPS son 11 enfermedades: hay 7 tipos causados por 11 genes distintos y se diagnostican por bioquímica y estudios genéticos. Lo característico es que son enfermedades progresivas, que van haciendo cambios en el cuerpo paulatinamente. Al nacer, estos bebés parecen sanos, pero a medida que pasan los meses y años comienzan a mostrar afectaciones”, expresó el Dr. Hernán Amartino, especialista en Errores Congénitos del Metabolismo y Jefe de Neurología Infantil del hospital Universitario Austral.

“Junto con las manifestaciones respiratorias, que son bastante inespecíficas, estos niños suelen presentar hernias umbilicales e inguinales desde el nacimiento -agregó el Dr. Amartino-. Después de los 2 o 3 años, se hacen evidentes los cambios esqueléticos, que suelen dar deformidades en la columna y las manos, gibas y variaciones en el aspecto físico que -a medida que los chicos crecen- son fácilmente reconocibles: rasgos faciales característicos, baja talla, trastornos en el desplazamiento e inconvenientes en el desarrollo intelectual”.

“Llevamos varios años difundiendo esta enfermedad entre la población y los médicos, pero, sin embargo, en promedio, todavía se demora 8 años en llegar a un diagnóstico”, explicó con preocupación la Sra. Verónica Alonso, presidenta de la Asociación Mucopolisacaridosis Argentina (AMA), y mamá de Patricio, un joven adulto con MPS. La institución acompaña a familias y pacientes en el acceso a los tratamientos y en el conocimiento de estas enfermedades. Entre sus objetivos, la asociación persigue la inclusión de las MPS dentro de la pesquisa neonatal para anticipar su detección y dar tratamiento antes de que produzcan consecuencias irreversibles.

Si bien el momento más complicado de la pandemia por Covid-19 parece haber pasado, la presidenta de la AMA recomienda a los adultos responsables de niños y jóvenes con MPS estar atentos a cuadros respiratorios, que también están siendo frecuentes durante la presente temporada otoñal.

“Ante síntomas como fiebre, moco o problemas de respiración enfatizamos la necesidad de una consulta con sus médicos -subrayó la Sra. Alonso-. Nuestros hijos tienen más riesgo de desarrollar una neumonía severa, de presentar bronquiolitis o broncoespasmos”.